尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用

摘要：

目的多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病.该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值.方法尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等.结果3例患儿临床表现特异性不强,但其尿液中均含有大量的3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸和甲基枸橼酸,其中2例乳酸含量也高于正常对照.依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病,以生物素治疗后临床表现明显改善,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平.结论尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法,对于判断生物素疗效,调整用药剂量也有一定参考价值.

关键词：遗传性代谢病、多种羧化酶缺陷病、气相色谱-质谱法

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分类号：R394-33

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510306;中国博士后科学基金2002031286

在线出版日期：2004-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：128-130