儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展

摘要：

@@ 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1/6000～1/10000,携带者频率为1/40～1/60,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病.

机标关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症、隐性遗传性疾病、muscular atrophy、脊髓前角细胞、运动神经元、临床表现、常染色体、携带者、肌无力、发病率、儿童期、人群、频率、脑干、变性

所属期刊栏目：5

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30170330;湖南省自然科学基金02JJY3016

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：285-288