Sjogren-Larsson综合征研究进展

摘要：

@@ Sjogren-Larsson综合征(Sjgren-Larsson syndrome, SLS)是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要临床特点为先天性鱼鳞病,双下肢痉挛性截瘫或四肢瘫,智力发育障碍,眼睛异常等.该综合征以瑞典北部发病率较高,该地区的患病率达 8.3/10万,杂合子频率约2%.该病呈常染色体隐性遗传,是由于微粒体脂肪醛脱氢酶(fatty aldehyde dehydrogenase,FALDH)的缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致.现就近年SLS在临床、病理、基因定位与克隆、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗等方面的进展作一综述.

机标关键词：aldehyde dehydrogenase、常染色体隐性遗传、先天性鱼鳞病、痉挛性截瘫、鉴别诊断、醛脱氢酶、皮肤疾病、临床特点、基因定位、发育障碍、发病机制、代谢障碍、脂肪族、杂合子、体脂肪、四肢瘫、双下肢、患病率、发病率、智力

所属期刊栏目：4

分类号：R442.8(诊断学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：564-566