与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA单体型在汉族Wilson病的多态性分析

摘要：

目的了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314,D13S301和D13S316)单体型在正常人、Wilson病(WD)患者及其杂合子的分布特点及意义.方法采用荧光标记3个短串联重复标记(D13S314,D13S301和D13S316),测序定位和GenotypeTM软件技术分析71例WD患者和123位父母的单体型.结果在D13S314,D13S301和D13S316位点分析中得到71例WD患者和123位携带者及54例正常个体等位基因片段;片段大小分别为134～157bp,128～156bp和136～154bp;获得等位基因数分别为19,20和15个;3个位点的杂合率分别是0.79,0.82和0.23.D13S314,D13S301和D13S316位点的等位基因分布在WD患者和正常人群之间明显不同,其中D13S314和D13S301位点显示各有9个等位基因片段存在明显差异(P<0.05),D13S316位点显示有4个等位基因片段存在明显差异(P<0.01);显示的81种单体型中以12-6-5,15-10-5,6-10-5和6-14-5最多见,分别占5.2%,4.5%,4.5%和3.7%,其次为12-8-5,12-9-5和6-16-5,各占3.0%,13-10-8,6-13-5,6-14-13和6-9-5各占2.2%.结论单体型的类型较多可能和基因突变的类型多样化相关,D13S314-D13S301-D13S316的单体型分析对WD的诊断,尤其是症状前或产前诊断都有重要的意义,是有效及可行的方法之一.

关键词：Wilson病、单体型、微卫星DNA

所属期刊栏目：4

分类号：R596.1;R742.4(全身性疾病)

资助基金：教育部高校骨干教师资助计划2000

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：448-452