小儿Prader-Willi综合征1例报告--附临床及遗传学诊断

摘要：

利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了1例Prader-Willi综合征(PWS)患者.该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病.通过报道这一病例及复习文献资料,分析PWS的临床特征,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法.

关键词：Prader-Willi综合征、SNRPN基因

所属期刊栏目：2

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：297-299