一个松软瓣膜综合征家系的超声心动图特征及遗传特点分析

摘要：

目的 分析松软瓣膜综合征的超声心动图特征及遗传特点.方法 收集一个松软瓣膜综合征家系共 21 例的超声心动图资料,分析松软瓣膜综合征的超声心动图表现及其遗传特点.结果 家族 21 例中,Ⅲ1、Ⅲ7、Ⅲ10 共 3 男孩发病,超声心动图均表现为二、三尖瓣和主动脉瓣瓣叶增厚、冗长,回声增强,瓣叶运动幅度增加,呈"甩鞭征",瓣叶脱垂伴有不同程度反流.Ⅲ7 及Ⅲ10 术后病理回示瓣叶黏液样变性.结论 松软瓣膜综合征可能为常染色体隐性遗传病,超声发现两个及以上瓣膜脱垂时应考虑到这一疾病,及时对家系成员进行筛查.

关键词：松软瓣膜综合征、遗传学、超声心动图、常染色体隐性遗传病

所属期刊栏目：39

分类号：R596.1;R738.7;R654.2

资助基金：国家临床重点专科建设项目;河南省自然科学基金项目;河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目

在线出版日期：2023-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：462-464