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10.3969/j.issn.1002-0101.2023.03.020

胎儿四肢短小伴DPM1基因新突变1例

引用
孕妇 31 岁,孕 6 胎产 2 胎,否认家族遗传病史、近亲婚配,22 周常规系统超声检查:胎儿 FL、HL测值小于 2SD,见图 1,主肺动脉间隔缺损 (远端型),右肺动脉异常起源于主动脉,见图 2,羊水偏多.于外院行全外显子组测序检测 (WES-Trio)显示胎儿DPM1,c190G>A 纯合错义突变,其父母均为DPM1,c190G>A 杂合错义突变.

基因新突变、胎儿四肢

39

R714.43;R445.1;S435.112.9

2023-08-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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1002-0101

11-2110/R

39

2023,39(3)

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