超声产前诊断胎儿Beckwith-Wiedemann综合征1例

摘要：

孕妇27岁,G2P1.超声早中孕检查未见明显异常,孕33+周发现羊水偏多.孕36+周复查显示,胎儿双顶径9.1 cm,腹围36.0 cm,股骨长径7.0 cm.舌体充满口腔,大小约5.0 cm×3.7 cm,部分伸出口外,伸出部分长1.0 cm(图1),动态观察半小时,未见还纳口腔.肝脏斜径6.3 cm,左肾大小5.9 cm×2.7 cm.羊水指数28.6 cm.超声提示:胎儿舌体肥大并部分伸出口外、腹围过大、肝脏及左肾增大、羊水过多,考虑Beckwith-Wiedemann综合征(beckwith-wiedemann syndrome, BWS).

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在线出版日期：2020-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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