线粒体DNA D-loop区基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性

摘要：

目的 研究线粒体DNA(mtDNA) D-loop区的基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)的相关性.方法 选择2017年1月至2019年8月诊治的180例UC患者的直肠病变黏膜组织(UC组)及同期体检健康者180例的正常直肠黏膜组织(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)对其mtDNA D-loop区进行扩增并测序,将测序结果与剑桥标准序列(rCRS)进行比对查找变异位点.结果 UC患者病变肠黏膜组织mtDNA D-loop区共发现218个变异位点,健康对照者正常肠黏膜组织mtDNA D-loop区发现了203个变异位点.两组中有19个变异位点发生率＞10％,且在两组中均存在,其中4个位点的发生率差异有统计学意义:健康对照组16520(T→C)的发生率显著高于UC组(x2=6.890,P＜0.01),UC组311(T--→CTC)、16299(T→C)、16320(G→A)的发生率显著高于健康对照组(x2=58.973,P＜0.01;x2=141.917,P＜0.01;x2=20.238,P＜0.01).UC不同临床类型、不同病变范围、不同严重程度间变异位点的发生率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 mtDNA D-loop区在UC中是一个具有高度多态性和较高突变率的区域,该部位的突变与UC发病相关,UC患者病变肠黏膜组织线粒体酶呼吸链复合体活性下降及ATP含量匮乏可能均与此有关.

关键词：溃疡性结肠炎;线粒体脱氧核糖核酸;D-loop区;基因多态性;肠黏膜屏障

所属期刊栏目：34

分类号：R574.1(消化系及腹部疾病)

资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目2017D01C112

在线出版日期：2021-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1297-1301