脆性X综合征发病机制的研究进展

摘要：

@@ 近年来,国内外学者在对遗传性和神经变性疾病突变基因的研究中,发现了共同的分子遗传学发病机制[1]:即遗传性和神经变性疾病存在突变基因导致的不稳定三核苷酸重复扩展(trinucleotide repeat expansion,TRE),包括CAG(胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤)重复序列扩增导致的亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)和痴呆症(dementia),GAA(鸟嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤)重复序列扩增导致的脊髓小脑共济失调(spinal cerebellar ataxias),以及GGG(胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤)重复序列扩增导致的脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)和孤独症(autism)等.

关键词：脆性X综合征、发病机制

所属期刊栏目：24

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2011-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：177-178