10.3969/j.issn.1001-568X.2013.11.015
韶关市串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿287例初步分析
目的 应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行遗传代谢病(IEM)高危儿筛查,初步了解韶关市IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在广东省韶关市妇幼保健院新生儿科、儿童康复科就医的287例可疑患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 发现IEM阳性患儿83例,阳性率为28.92%,其中氨基酸代谢病24例,有机酸血症11例,脂肪酸氧化缺陷疾病48例.结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的可靠方法.
遗传代谢病、串联质谱法、儿童
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R722.11(儿科学)
2013-12-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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