韶关市α地中海贫血新生儿筛查分析

摘要：

目的 确定韶关市人口中α地中海贫血(简称α-地贫)真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性.方法 采用Zip zone电泳对2003年1月-2005年3月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行Hb Bart's定量检测.结果 在1 006份脐血标本中,检出Hb Bart's(≥1.0%)64例,阳性率为6.32%.其中Hb Bart's水平为0%～1%、～2%、～10%和～40%,分别有12、10、41和1份,因此,该地区人群中静止型、α地贫-1和HbH的基因携带率分别为1.19%、5.07%和0.10%,以双亲均为粤籍者居多(76.56%),双方均为南方籍者则次之(17.19%).此外,尚发现异常血红蛋白病6例.结论 韶关市人群中a地贫-1的基因携带率与台湾和香港两地区类似(P＞0.05),而显著低于广州地区人群中该病8.3%的基因携带率(P＜0.05),造成这种显著性差异的主要原因是由于两地区的人口背景不同所致.此结果肯定了在α-地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查所具有的早期诊断和科学研究价值,并推荐血红蛋白电泳作为脐血常规筛查的方法.

关键词：血红蛋白病、α地中海贫血、新生儿筛查

所属期刊栏目：20

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2006-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：50-51