胚鼠腭裂形成过程中腭胚组织全基因组DNA甲基化的研究

摘要：

目的:分析胚鼠腭裂形成过程中腭胚组织全基因组DNA差异甲基化位点相关基因及基因组差异甲基化水平.方法:使用高效低成本全基因组DNA甲基化检测技术——甲基化修饰依赖性内切酶测序法(Methyl-RAD-Seq法)对妊娠第13.5天(GD13.5)、GD14.5和GD16.5(n=18)的胚鼠腭裂模型组和对照组腭胚组织进行全基因组DNA甲基化测序,比较基因组不同功能元件(3'端非翻译区、5'端非翻译区、TSS2000、内含子、外显子和基因间区)中甲基化位点的差异分布及甲基化水平差异基因,并对相关基因进行GO和KEGG通路分析.结果:(1)DNA不同元件的甲基化位点的峰值个数和峰值,对照组无明显变化,实验组甲基化整体水平随着时间推移逐渐降低;(2)GO功能富集和KEGG通路富集分析差异甲基化位点的基因及甲基化水平有差异的相关基因,其中与腭裂形成相关的基因为Fgf16、Jarid2、Kdm6a、Nr3c1、Tbx22和Trp53;(3)与腭裂形成相关的信号通路主要有MAPK、Wnt和TGF-β信号通路.结论:DNA甲基化在腭裂形成过程中可能起重要的调控作用.

关键词：DNA甲基化、腭裂、MethylRAD-Seq、富集分析

所属期刊栏目：34

分类号：R329.1;R363.2(人体形态学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81001284;广东省自然科学基金资助项目2015A030313431

在线出版日期：2018-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：1638-1647