健康人和T-ALL患者BCL11 B-3'UTR miRNA结合位点区域的单核苷酸多态性/突变情况

摘要：

目的:建立检测B细胞淋巴瘤/白血病11B基因3'端非翻译区(BCL11B-3'UTR)微小RNA(miR-NA)结合位点区域单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法,并初步分析健康人和T细胞型急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者的SNP/突变情况.方法:通过TargetScan等生物学软件对GenBank数据库中BCL11B-3'UTR序列的miRNA结合位点进行预测分析;设计扩增包含主要BCL11B-3'UTR中miRNA结合位点区域的特异性引物,PCR扩增20例健康人和21例T-ALL患者外周血单个核细胞DNA的相应片段并送核苷酸序列分析后比对其序列变化情况.结果:根据context++score和seed match类型等评价标准筛选得到BCL11B-3'UTR中24个高度保守的潜在miRNA结合位点;发现1例T-ALL患者存在BCL11B-3'UTR第2402位点核苷酸替换(T>C),该突变已在dbSNP数据库登记(rs184678181);健康人BCL11B-3'UTR miRNA结合位点区域未检测到SNP/突变.结论:健康人和T-ALL患者BCL11B-3'UTR序列突变罕见.本研究率先发现1例T-ALL患者BCL11B-3'UTR的第2402位点存在T>C改变,涉及hsa-miR-6814-5p结合位点区域.该SNP对BCL11B表达调控的影响有待进一步研究,以期为BCL11B在T-ALL中的作用研究提供新的资料.

关键词：B细胞淋巴瘤/白血病11B、T细胞型急性淋巴细胞白血病、3’端非翻译区、微小RNA、单核苷酸多态性、突变

所属期刊栏目：34

分类号：R557+.4;R394.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：2015年度广东省协同创新与平台环境建设专项资金国际科技合作领域资助项目2015A050502029

在线出版日期：2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1228-1231