RAS突变和微卫星不稳定与Ⅲ期结直肠癌患者临床病理特征及预后的相关性分析

摘要：

目的:检测Ⅲ期结直肠癌患者中RAS和BRAF基因突变以及微卫星不稳定(microsatellite instabili-ty,MSI)状态,并分析其临床病理关系及预后.方法:收集2010~2015年广东省人民医院共281例经病理学证实的Ⅲ期结直肠癌组织标本,采用PCR-Sanger测序法和免疫组织化学法对石蜡切片进行分析,检测RAS/BRAF基因突变和MSI状态,并探讨其与结直肠癌临床病理特征和预后的关系.结果:281例患者中,RAS/BRAF突变率为48.4%(136/281),其中KRAS突变率最高(116/281,41.3%).RAS/BRAF基因突变与癌胚抗原水平密切相关(P<0.05).免疫组织化学法检测到高度MSI(MSI-H)患者18例(6.4%),MSI-H状态在淋巴结转移N2b期患者中更为常见(P<0.05).BRAF基因在MSI-H肿瘤中的突变率较高(P<0.01).RAS/BRAF野生型或者MSI-H患者的总生存期和无进展生存期均明显高于突变型或低度MSI/微卫星稳定患者.结论:RAS/BRAF突变和MSI检测有助于结直肠癌生物学行为分析和患者预后判断.

关键词：结直肠癌、RAS基因、BRAF基因、微卫星不稳定

所属期刊栏目：33

分类号：R363;R735.3(病理学)

资助基金：广东省医学科研基金资助项目A2017418

在线出版日期：2017-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1837-1844