APOL1基因变异的检测及其与高血压肾病的初步关联研究

摘要：

目的：建立载脂蛋白L1（APOL1）基因变异的检测方法，初步观察APOL1基因变异与高血压肾病（ HRD）的关联性。方法：检索确认APOL1基因序列，设计第2～7外显子的7对引物。提取人外周血样本基因组DNA，行PCR扩增，扩增产物经琼脂糖电泳鉴定、纯化，行全基因测序。检测10例HRD患者APOL1基因，进行非同义突变的功能评价，分析其与HRD的关联性。结果：成功扩增了APOL1基因第2～7外显子，测序证实含目标外显子序列。10例HRD患者中发现APOL1基因变异2例，这些变异可能具有致病性。结论：成功建立了APOL1基因的全基因测序方法。 HRD患者存在APOL1基因变异，需积累病例进一步证实两者关联性。

关键词：载脂蛋白L1、基因变异、高血压肾病

所属期刊栏目：33

分类号：R363(病理学)

资助基金：浙江省医药卫生科学研究基金资助项目No．2014KYB243；宁波市科技计划2014C50015

在线出版日期：2017-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：170-173