10.3969/j.issn.1000-4718.2017.01.029
APOL1基因变异的检测及其与高血压肾病的初步关联研究
目的:建立载脂蛋白L1(APOL1)基因变异的检测方法,初步观察APOL1基因变异与高血压肾病( HRD)的关联性。方法:检索确认APOL1基因序列,设计第2~7外显子的7对引物。提取人外周血样本基因组DNA,行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖电泳鉴定、纯化,行全基因测序。检测10例HRD患者APOL1基因,进行非同义突变的功能评价,分析其与HRD的关联性。结果:成功扩增了APOL1基因第2~7外显子,测序证实含目标外显子序列。10例HRD患者中发现APOL1基因变异2例,这些变异可能具有致病性。结论:成功建立了APOL1基因的全基因测序方法。 HRD患者存在APOL1基因变异,需积累病例进一步证实两者关联性。
载脂蛋白L1、基因变异、高血压肾病
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R363(病理学)
浙江省医药卫生科学研究基金资助项目No.2014KYB243;宁波市科技计划2014C50015
2017-02-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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