1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析

摘要：

目的：探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法：分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料，头颅核磁共振（ MRI）特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果：患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后，双侧额颞叶发育不良，蛛网膜下腔增宽。 OCRL 基因检测发现一新发缺失突变 NM＿000276．3： c．1280－1281delTT （ p． Cys428Hisfs*2），该突变未见文献报道。结论：Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测，本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。

关键词：Lowe综合征、OCRL基因、婴儿

所属期刊栏目：32

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：广东省医学科研基金资助项目No．A2014385；暨南大学附属第一医院科研培育基金2014101

在线出版日期：2016-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1302-1306