单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究

摘要：

目的：探讨单核苷酸多态性芯片（ SNP array）在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法：选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇，行羊膜腔穿刺术后获得羊水，对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测，比较核型分析与SNP array检测结果，并按年龄分组比较拷贝数变异（ CNVs）的发生率差别。结果：核型分析和SNP array均准确发现2例21三体（0.64％），6例核型分析提示染色体平衡重组（1.92％）的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中， SNP array检测发现176例CNVs，其中良性CNVs 106例，临床意义不明确的CNVs（VOUS）61例，新发CNVs（de novo CNVs）9例，未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义（ P＞0.05）。此外，本研究中首次报道14种CNVs。结论： SNP array 可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失／重复。在核型正常的胎儿中，SNP array可检测出大量拷贝数异常，发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义，需进一步研究确认。此外，孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。

关键词：单核苷酸多态性芯片、染色体核型分析、拷贝数变异、产前诊断

分类号：R714(妇产科学)

资助基金：广东省科技计划No．2009B060700107；中山大学达安基因股份有限公司广州市医学诊断技术和产品创新及应用协同创新重大专项合作费201400000004-4

在线出版日期：2015-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：707-712