应用单核苷酸多态性芯片研究单亲二体型来源及致病机制

摘要：

目的:探讨人类全基因组单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在单亲二体型来源及致病机制研究和遗传咨询中的应用价值.方法:对具有唐氏综合征高风险、需行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析的124例孕妇,应用SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析.结果:对羊水胎儿细胞进行SNP array分析发现,2例部分型16单亲二体型,1例位点为16p12.2～13.3和16q24.1～24.3,另1例位点为16q21～24.3.对胎儿双亲外周血细胞进行遗传学连锁分析发现,2例单亲二体型均为母源性.结论:16号染色体长、短臂末端可能分别存在导致胎儿生长受限的基因.SNP array可探索单亲二体型的来源及致病机制,为产前遗传咨询提供帮助.

关键词：单核苷酸多态性、单亲二体型、致病机制、遗传咨询

所属期刊栏目：29

分类号：R363(病理学)

资助基金：广东省科技计划2009B060700107;广东省科学技术厅政府特定任务项目2011B061200045

在线出版日期：2013-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1839-1844