广东人群PVRL1的多态性与NSCL/P的相关性分析

摘要：

目的:探讨脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL1)的多态性与广东人群中非综合征型唇腭裂(NSCL/P,MIM 119530)的相关性.方法:应用聚合酶链式反应和直接测序的方法对71例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1 exon 2和exon 5的多态性进行检测;应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱分析的方法对100例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1 α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1082位点进行突变检测.结果:PVRL1的exon 2和exon 5未发现有突变位点;质谱分析没有发现PVRL1 α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1 082位点相关的S112A、T131A、G361V、V395M突变.结论:PVRL1的exon 2、exon 5,α亚型334T>A、391A>T、1 183G>A,及β亚型1 082G>T的突变并不参与所研究的广东人群非综合征型唇腭裂的发生.

关键词：非综合征型唇腭裂、脊髓灰质炎病毒受体相关基因、多态性

所属期刊栏目：27

分类号：R782(口腔科学)

资助基金：广东省自然科学基金资助项目9151503104000001

在线出版日期：2011-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：86-91