我国辽宁地区遗传性粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因突变的研究

摘要：

目的:探讨我国粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况.方法:采用PCR-SS-CP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型.结果:①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在2种新的突变类型R363H和880+g-c.②同时发现3种多态性位点R105Q、L118和A361T.结论:我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区,但其多态性与Scott等报道的欧裔患者情况相似[1].

关键词：粘多糖累积病Ⅰ型、艾杜糖醛酸酶、突变、多态现象

所属期刊栏目：21

分类号：R363(病理学)

资助基金：国家自然科学基金39570745

在线出版日期：2005-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：54-57