载脂蛋白E基因多态性与散发性老年性痴呆病的关系

摘要：

目的: 探讨载脂蛋白E(apoE)外显子4和增强子元件基因多态性与散发性Alzheimer病(AD)的关系.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别检测apoE外显子4和内含子1内增强子元件(IE1)基因型.结果: (1)ApoE外显子4基因多态性:AD组ε3/4基因型频率(0.381)和ε4等位基因频率(0.226)显著高于对照组(P＜0.05).(2)ApoE IE1基因多态性AD组G/G基因型频率(0.595)显著高于对照组(P＜0.05).(3)有apoE ε4个体患AD风险为无ε4个体的3倍,比值比为2.932,95%可信区间1.379～6.226; G/G基因型个体患AD风险为G/C、C/C个体的2倍,比值比为2.223,95%可信区间1.075～4.599; 经统计分析发现apoE ε4与IE1 G/G呈非常显著性正相关(P＜0.01);排除apoE ε4后发现IE1 G/G与AD发病风险无关.结论: ApoE ε4等位基因是个体发生AD的危险因素,IE1 G/G增加AD发病风险是因其与ε4相关所致.

关键词：载脂蛋白E类、阿尔茨海默病、基因、增强子元件

所属期刊栏目：16

分类号：R749.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：741-743