罕见的伴EWSR1易位的6例肺原发性黏液样肉瘤的临床病理分析

摘要：

背景与目的:肺原发性黏液样肉瘤是一种非常罕见的软组织肿瘤.最近有学者发现该肿瘤具有特异性的EWSR1基因易位.该研究旨在探讨伴EWSR1基因易位的肺原发性黏液样肉瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断.方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科诊断的6例伴EWSR1基因易位的肺原发性黏液样肉瘤,收集临床及影像学资料及组织病理学形态,采用免疫组织化学法分析免疫学表型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测EWSR1基因融合状态,并复习相关文献.结果:患者均为成年人,其中男性4例,女性2例,发病年龄23~64岁,中位年龄44岁.大体上,肿瘤大小2.0~5.5 cm,肿瘤境界较清楚,切面质韧,灰白灰黄色,胶冻样.镜下观察,所有病例均与支气管关系紧密,肿瘤细胞主要由梭形细胞或多边形细胞组成,排列呈条索状、梁状或网状结构,背景为多少不等的黏液样基质.该肿瘤缺乏特异性标志物,但肿瘤细胞可不同程度表达上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA).FISH检测结果显示EWSR1基因重排阳性.随访4~29个月,其中5例无瘤生存,1例出现胸膜及骨转移.结论:伴有EWSR1基因重排的肺原发性黏液样肉瘤是一种极为罕见的低度恶性的肉瘤.组织学上有一定的特征性改变,熟悉其瘤谱及基因学特征有助于诊断和鉴别诊断.

关键词：EWSR1基因、肺原发性黏液样肉瘤、荧光原位杂交

所属期刊栏目：27

分类号：R734.2(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目81472173

在线出版日期：2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：334-339