Fahr病9例临床分析

摘要：

目的 探讨Fahr病患者的临床及影像特点,同时了解伴有癫痫发作的Fahr病患者的癫痫发作特点.方法 对9 例临床诊断为Fahr病患者的临床资料,包括临床症状、影像学、实验室检查、脑电图及基因检测等结果进行回顾性分析.结果 9 例患者主要临床表现为锥体外系症状、共济失调、认知障碍、精神症状,2 例伴有癫痫发作,发作类型为局灶性发作不伴知觉障碍、局灶性进展为双侧强直-阵挛性发作,抗癫痫发作药物治疗有效,视频脑电图未见发作间期痫样放电.头颅CT均可见双侧基底节对称性钙化.所行腰穿及实验室检查均未见异常.3 例有家族史,其中 1 例家族性患者的基因检测发现SLC20A2 基因致病变异.结论 Fahr病临床症状多样,头颅CT特征性表现为双侧基底节对称性钙化.该病尚无特效治疗,其中表现有癫痫发作的患者抗癫痫发作药物治疗有效.

关键词：Fahr病、钙化、基因、癫痫发作

所属期刊栏目：40

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：747-751