酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍1例报告和文献复习

摘要：

酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍是一种可治疗的神经代谢疾病,临床中比较罕见.现报告 1 例酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍患者并复习相关文献,探讨酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍的发病机制、临床表现及诊断治疗,最后得出外周血清泌乳素可能是酪氨酸羟化酶缺乏症的生物标记物,临床怀疑酪氨酸羟化酶缺乏症的患者进行基因检测可能是确诊的唯一途径,尽早识别确诊和左旋多巴治疗,可能会明显改善预后.

关键词：酪氨酸羟化酶缺乏症、多巴反应性肌张力障碍、基因、诊断

所属期刊栏目：40

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：甘肃省自然科学基金;甘肃省青年科技计划基金项目

在线出版日期：2023-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：713-717