舞蹈症-棘红细胞增多症临床特征及诊治

摘要：

舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21 上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无统一的诊治标准,本文通过总结相关文献,针对ChAc的病因及发病机制、临床表现、诊断标准、治疗、疾病管理及预后进行阐述.

关键词：舞蹈症-棘红细胞增多症、神经棘红细胞增多症、VPS13A、chorein蛋白

所属期刊栏目：40

分类号：R742.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：692-696