10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0150
以后骨间神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病1例报告
目的 对1例以后骨间神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者进行神经电生理检查和基因检测分析,旨在提高临床医师对此病的认识.方法 收集患者及家属临床资料进行分析,并复习相关文献对疾病进行简要总结.结果 患者为15岁男性,因右前臂无力、抬指不能1月余就诊.电生理检查结果示多发性周围神经损害.基因检测示PMP22基因外显子区域存在大片段杂合缺失变异.结论 HNPP具有临床异质性,轻微受压后即出现神经麻痹,神经电生理检查存在多发周围神经损害时,应考虑本病可能.早期诊断和对症治疗可改善患者的生存质量和预后.
遗传性压力易感性周围神经病、神经电生理、PMP22基因、轴索变性、突变
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R745(神经病学与精神病学)
2023-08-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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