10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0060
1型发作性睡病相关生物学标志物的研究进展
1型发作性睡病(NT1)是一种以下丘脑神经递质丢失为显著特征的严重神经系统疾病[1] ,脑脊液( CSF)中食欲素-A (又称下丘脑外侧区分泌素-1,Hct1)缺乏是NT1患者典型的生物学标志物[2] ,但是在目前的临床实践中,受限于脑脊液标本的采集及储存等因素,无形中增加了对Hct1 的检测难度和操作复杂性.近年来的流行病学研究显示NT1患病率为25~50/10万人[3] ,已成为一个日渐严重的健康问题,并且由于NT1患者的日间过度睡眠( EDS) ,表现为白天不可克制的睡眠发作,以及本病的特征性症状即猝倒发作[4] ,均严重影响到NT1患者的人身安全及生活质量.目前对于NT1的诊断主要依赖于典型症状和包括多次小睡潜伏期实验( MSLT)、多导睡眠图( PSG)等在内的神经电生理检查[5] ,但由于发作性睡病从出现症状到确诊的时间跨度可长达5~15年,并且许多临床医生对该疾病的认知度较低,有研究表明可能高达一半的发作性睡病患者不能得到及时的诊断和治疗[6] ,近年来,随着人们对发作性睡病认识的逐步提高,研究人员也在NT1发病机制上取得很大进展,但是到目前为止,仍缺乏与NT1早期诊断及病程监测等明确相关的生物学标志物,现就1型发作性睡病相关生物学标志物的研究进展予以综述.
1型发作性睡病、生物学标志物、进展
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R338.63(人体生理学)
山东省医药卫生科技发展计划项目;山东省中医药管理局基金项目;济宁市重点研发计划项目
2023-04-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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