10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0258
VCP基因突变导致的语义性痴呆1例并文献复习
语义性痴呆(semantic dementia,SD)也被称作语义型原发性进行性失语(semantic variant primary progressive aphasi-a,svPPA),属于额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration, FTLD)的一个亚型,其核心特征是命名障碍及单词理解缺陷[1 ～3].SD病因尚不明确,通常是散发性的,只有大约5％有家族遗传史[4,5].目前对于SD基因突变报道较少,主要包括TARDBP、C9orf72、GRN 等基因突变[6,7].多系统蛋白病(multisystem proteinopathy,MSP)是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病,可导致多种组织功能障碍,VCP突变基因是MSP相关致病基因,MSP患者中可出现额颞叶变性表型,这提示VCP基因突变可能在FTD以及SD的发病机制中具有重要作用[8,9].本文首先报告了在1 例单纯语义性痴呆患者中出现与MSP有关的VCP基因突变,并展开了病例探讨与文献复习.
语义性痴呆、VCP基因突变、失语
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R749.1(神经病学与精神病学)
2022-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
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