遗传性痉挛性截瘫ALDH18A1基因新发突变1例报告

摘要：

遗传性痉挛性截瘫( hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病,已发现79个致病基因位点[1] ,与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9 型,包括 SPG9A 和 SPG9B.目前为止,只有两个SPG9B家族ALDH18A1 基因突变的报道[2] ,SPG9B的临床特征尚未充分确定,现报道1例具有新ALDH18A1突变位点的SPG9B患者.

关键词：遗传性痉挛性截瘫、二代测序、ALDH18A1基因杂合突变

所属期刊栏目：39

分类号：R743.9(神经病学与精神病学)

资助基金：郴州市科技局重点项目ZDYF2020009

在线出版日期：2022-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：832-833