结节性硬化症伴梗阻性脑积水1例报告并文献复习

摘要：

结节性硬化症( tuberous sclerosis)为一种常染色体显性遗传神经皮肤病,发病率约1/6000～1/10000[1] ,男性多见,于19世纪80年代首次由Bourneville提出,故又称为"Bour-neville"病[2].该病以严重的皮肤损害、癫痫发作、智力功能下降为主要临床表现,可累及皮肤、心、肾、脑、肺等,典型的临床三联征为:癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤,少数患者合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤( SEGA)致梗阻性脑积水,产生相应临床表现[3,4].现将我院收治的1例 TSC合并SE-GA并梗阻性脑积水报道如下.

关键词：结节性硬化症;梗阻性脑积水;基因突变;室管膜下巨细胞星形细胞瘤

所属期刊栏目：39

分类号：R742.7(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：165-166