ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告

摘要：

多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白( ETF)的α或β亚基,或ETF 脱氢酶( ETFDH )缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1].一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B2 )表现出显著的反应,称为核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( RR-MADD) [2].在这里,我们报告了1例晚发性MADD,其特征是进行性肌无力和无低血糖发作,该患者ETFDH基因内发现了一组新的复合杂合突变.给予患者核黄素治疗2w后患者病情明显好转,经过1年回访,患者未出现复发.

关键词：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;肌病;基因突变

所属期刊栏目：39

分类号：R596.1;R746(全身性疾病)

在线出版日期：2022-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：81-82