10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0310
Emery-Dreifuss肌营养不良遗传学研究进展
Emery-Dreifuss 肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是于1962年被首次报道,1979年被正式命名的罕见遗传性疾病,患病率约为0.39/10万[1,2].EDMD临床表现为特征性的三联征:即早期关节挛缩、进行性肌无力和萎缩以及心脏受累,心脏受累通常在20～30岁时开始出现,为患者的主要死因[1,3].目前已发现EDMD有X连锁隐形遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种遗传方式,临床上以前两者为主.EDMD的致病基因包括EMD、LMNA、SYNE1、SYNE2、FHL1、TMEM43、SUN1、SUN2、TTN 和 Net39.根据致病基因和临床表现的不同,EDMD分为11个亚型,其中EDMD1和EDMD2是最常见的两种亚型,而TTN、SUN1、SUN2和Net39相关的EDMD亚型尚未完全明确[1].本文通过查阅相关文献就EDMD的遗传学研究进展进行综述,为后续EDMD深入研究提供理论参考依据.
Emery-Dreifuss肌营养不良、遗传学、致病基因、亚型、临床表现
38
R746.2(神经病学与精神病学)
四川省教育厅重点研发项目;四川省干部保健科研课题;四川省医学会专项科研课题
2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
1144-1146
