NOTCH3基因新发位点突变致伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告

摘要：

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-caliInfarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是 一种由NOTCH3基因突变引起的进行性加重的脑小动脉病[1].基因检测发现Notch3基因特征性的半胱氨酸改变、活体组织检查发现嗜锇颗粒沉积或免疫组织化学显示Notch3蛋白染色呈阳性,可明确诊断CADASIL[2].本例患者基因测序发现NOCTH3基因6号外显子杂合错义突变,氨基酸改变为p.Y337C(第337号氨基酸由酪氨酸变异为半胱氨酸),人类基因突变数据库专业版(human gene mutation database profes-sional edition,HGMD pro)已报道与CADASIL相关,核苷酸改变为c.1010A＞G(编码区第1010号核苷酸由腺嘌呤变异为鸟嘌呤),HGMD pro未发现相同位点突变,现报道如下.

关键词：NOTCH3基因、错义突变、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

所属期刊栏目：38

分类号：R742(神经病学与精神病学)

资助基金：开封市科技发展计划项目No.1703035

在线出版日期：2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1115-1116