非典型的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变综合征1例报告并文献复习

摘要：

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(leukoencepha-lopathy,hereditary diffuse,with spheroids,HDLS),虽存在散发病例报告,在全球来说仍为罕见的常染色体显性遗传病.HDLS临床症状多样且具有异质性,个体间差异显著,即使不同个体存在同一家系内相同突变的基因,而个体之间临床表现仍复杂多变.同时此类疾病显著的MRI影像表现存在非特异性,从而导致HDLS的临床诊断率较低.此文报道1例临床初步诊断为脑小血管疾病,最终基因检测明确为临床意义未明变异的HDLS疾病.我们将回顾性分析HDLS临床表现、基因、脑成像等辅助检查及遗传特征,从而复习总结相关文献提高临床辨别率.

关键词：CSF1R、基因、变异、遗传性、白质脑病

所属期刊栏目：38

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1106-1108