10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0225
CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告
遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病( hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现[1].据相关文献报道,集落刺激因子1受体( colony-stimu-lating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因[2].现将我院首诊的1 例 HDLS 报告如下,以增加临床医生对本病的认识.
集落刺激因子1受体;遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病;胼胝体
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R742(神经病学与精神病学)
2018年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目No.2018020427
2021-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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