中国人群原发性不宁腿综合征新风险基因的相关性研究

摘要：

目的 研究中国人群中新风险基因的主要单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)是否与不宁腿综合征(Restless legs syndrome/William-Ekbom disease,RLS/WED)的发病风险相关.方法 本次研究共纳入了184例RLS/WED患者和230例健康对照者.采用聚合链反应和测序技术检测了19个基因中的20个单核苷酸多态位点.结果 在被检测的20个主要SNPs中,位于MYT1基因上的rs365032的等位基因G在RLS/WED患者组出现频率高于对照(OR=1.36,P=0.032),并在经过性别与年龄矫正后的显性模型(GG、GA和AA)中显示与RLS/WED发生风险相关(OR=1.77,P=0.009).但是所有的差异经Bonferroni矫正后无统计学意义.结论 我们的研究并没有在中国人群中复刻出19个风险基因的主要SNPs与RLS/WED发病风险的联系.未来还需要大规模的全外显子测序,甚至全基因组测序来探寻中国人群的19个风险基因的潜在致病突变.

关键词：不宁腿综合征、基因相关性研究、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：38

分类号：R742;R338.63(神经病学与精神病学)

资助基金：国家重点研发计划No.2016YFC1306000

在线出版日期：2021-06-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：388-391