10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0041
混合型肝豆状核变性1例报告
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病( Wilson' s disease,WD) ,是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状起病,常累及多个器官,最初的症状往往不易与其他神经系统疾病相鉴别,易误诊[1].现报道我科收治的1例临床上较少见的以运动功能障碍为首发症状的混合型肝豆状核变性患者,以提高对该病的认识.
肝豆状核变性、临床表现、诊断
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R741(神经病学与精神病学)
2021-06-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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