10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.4046
IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆.IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸( CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病[1].我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临床特点、脑影像学改变和基因检测结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论.
亨廷顿病、临床表现、影像学、IT15基因、文献复习
37
R742.2(神经病学与精神病学)
河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目2010-10-18
2020-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
751-752
