一个2A型肢带型肌营养不良家系CAPN3基因的突变分析

摘要：

目的 对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析.方法 收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因检测,然后用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证.结果 全外显子测序发现先证者携带CAPN3基因c.1194-9A>G和c.1437C>T(p.ser479=)的复合杂合突变.Sanger测序验证先证者母亲为CAPN3基因c.1194-9A>G变异携带者.家系中其他患者均存在相同的复合杂合突变,其未发病的姐姐和女儿为CAPN3基因c.1437C>T(p.ser479=)变异携带者,先证者的女婿未检测到上述位点变异.结论 CAPN3基因c.1194-9A>G和c.1437C>T(p.ser479=)的复合杂合突变为该家系的致病原因.

关键词：2A型肢带型肌营养不良、CAPN3基因、复合杂合突变

所属期刊栏目：37

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;天津市卫生行业重点攻关项目;天津市重大疾病防治科技重大专项

在线出版日期：2020-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：314-316