遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告及文献复习
1 临床资料
患者,女,29岁.因"右侧肢体麻木6 m,记忆力减退4 m,言语欠清2 m"于2019年2月1日入院.现病史:患者缘于6 m前,无明显诱因及原因出现右足麻木,时有头晕,4 m前出现记忆力减退,伴右侧偏身麻木,2 m前出现言语欠清且记忆力明显下降,无法正常工作.发病以来体重无明显变化,二便正常.患者2015 年曾行肺结核手术且有输血史.2018年6月开始接种乙肝疫苗.否认家族中有遗传倾向疾病.神经系统查体:意识清楚,轻度构音障碍,计算力、记忆力下降,右侧肢体浅感觉减退,四肢肌力5-级,右上下肢腱反射(■),双侧 Babinski 征、Chadocki 征( +),双侧指鼻试验、快速轮替试验、跟膝胫试验欠稳准.简易精神状态检查(MMSE)评分26/30 分.辅助检查:血常规、血生化、血沉、C-反应蛋白、HIV抗体、梅毒螺旋体抗体、结核杆菌抗体、维生素B12、叶酸等正常或阴性.脑脊液常规、生化正常,脑脊液免疫学、蛋白学监测分析:白蛋白和免疫球蛋白定量结果正常,IgG生成指数正常,未见寡克隆区带.血清及脑脊液AQP4抗体IgG 阴性、抗 MOG 抗体 IgG 阴性、抗 MBP 抗体IgG阴性.脑脊液及血清其它免疫组化:抗 NMDA-R抗体、抗CASPR2抗体、抗 AMPA1-R 抗体、抗 AMPA2-R 抗体、抗LGI1抗体、抗GABAB-R抗体及抗GAD65抗体均阴性.颈椎MRI(2018 年11 月13 日):C5/6 颈椎间盘突出.颅脑 MR (见图1)显示:双侧放射冠、半卵圆中心、侧脑室周围脑白质及胼胝体可见多发对称性片状略长 T1 略长 T2 信号, T2 FLAIR呈高信号,DWI为高信号,ADC值无明显减低,脑室池扩大,脑沟裂增宽. DTI显示胼胝体纤维丢失(见图2).颅脑增强MRI示异常信号未见明显强化.脑电图:异常脑电图(慢波阵发,前部为主).肌电图检测正常.视觉诱发电位示:双眼全、半(鼻,颞)视野 P100 波形分化差,重复性差, P100潜伏期延长,波幅正常,提示双侧视觉传导径路异常.诊断和治疗:患者住院期间,结合症状与辅助检查,考虑中枢神经系统脱髓鞘性病变,不除外多发性硬化,予甲泼尼龙抗炎、抑制免疫,维生素B1、B12营养周围神经,患者病情未见明显好转于2019年2月17日自动出院. 2019年3月26日患者及其父亲基因检测结果示(见图3、图4):血液样本在CSF1R基因外显子区域存在一处杂合突变:c. 2381T＞C(胸腺嘧啶＞胞嘧啶),导致氨基酸改变p. I794T(异亮氨酸＞苏氨酸),家系验证结果显示此杂合突变来自于其父.
HDLS、集落刺激因子1受体基因、突变、脑白质病
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R742.8+2(神经病学与精神病学)
2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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