家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫CTNND2基因的检测

摘要：

目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系( Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FC-MTE)的7例患病者的CTNND2( Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行筛查.方法 利用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)和PCR产物测序法对家系先证者及患病成员进行CTNND2基因突变检测.结果 通过直接测序的方法对家系7例患者进行CTNND2基因突变分析,未发现该基因外显子区存在突变.结论 该FCMTE家系CTNND2基因未发现突变,认为该基因不是本家系的致病基因.

关键词：家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫、家系、基因、突变

所属期刊栏目：37

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：辽宁省科技厅博士科研启动基金资助项目20180540052

在线出版日期：2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：28-30