遗传性压力易感性周围神经病一家系报告
遗传性压力易感性周围神经病( hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)是由 17p11. 2 上的PMP22 基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病.其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10～30岁.神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位尤其明显.周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变,基因检测可明确诊断.在临床上因广大神经科医师对神经系统遗传病的认知缺失,常造成遗传性压力易感性周围神经病的漏诊和误诊.本文报道经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病一家系,对其家系成员的临床表现进行简要描述,希望能提高大家对此病的认识.
遗传性压力易感性周围神经病、单神经病、外周髓鞘蛋白22
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R745(神经病学与精神病学)
2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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