应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点
目的 通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点.方法 收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液,应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析;对于MLPA检测为单个外显子缺失者,进行PCR扩增及Sanger测序以排除假阳性;对MLPA检测为阴性者,应用外显组测序技术进行测序,并特别关注79个外显子及其剪切位点的变异,通过Sanger测序验证发现的突变,并利用ACMG评级及生物学危害性预测判定基因变异的危害性.结果 MLPA技术检测出8例患者存在DMD基因外显子缺失,且第44 ～55外显子缺失最常被观察到;外显组测序和Sanger测序检测出2例患者存在DMD基因新发点突变.其中一个点突变为错义突变(c.116(exon6) G＞T),可能致病,另一个是无义突变,位于非编码区突变c.6832-26 (IVS49)G＞A,致病性不确结论本研究结果表明DMD基因存在多种基因改变形式;联合使用MLPA、外显组测序和Sanger测序方法是检测DMD基因变异的合理选择.
杜兴型/贝克型肌营养不良症、DMD基因、外显组测序、多重连接依赖探针扩增、Sanger测序
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R746.2(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金资助项目No.81871007
2020-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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