3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者的临床分析

摘要：

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作( mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者的临床特征、影像学及分子遗传学特点.方法 回顾性分析 3 例MELAS患者的临床及影像学特征、分子遗传检测结果以及临床治疗效果,进而总结MELAS患者的临床特点.结果3例患者均表现为头痛、卒中样发作、运动不耐受、症状性癫痫、血乳酸运动负荷试验阳性,其中2例患者存在感音性耳聋,1例患者同时患心肌病,1例患者表现精神异常、痴呆及糖尿病.头部MRI可见与主要脑血管分布不相应的梗死灶,MRS病变区可见乳酸峰. 3例患者均经分子遗传检测证明为m. 3243A>G突变.结论 MELAS是线粒体脑肌病最常见的类型,多在青少年起病,起病症状复杂多样,常见的有头痛、卒中样发作、癫痫,有时可伴发听力下降、心肌病、发育迟缓、糖尿病等.尽早完成分子遗传学检测有助于早期明确诊断,早期干预可获得一定疗效并改善预后.

关键词：线粒体脑肌病、高乳酸血症、卒中样发作

所属期刊栏目：36

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2019-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：638-641