PNPLA2基因新发纯合移码突变导致中性脂肪沉积症伴肌病1例报告
中性脂肪沉积症( neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病( neutral lipid storage disease with iehthyosis, NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病( neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM).前者在我国尚未见报道.后者是由 PNPLA2 ( patatin-like phospholipase domain-containing pro-tein 2,PNPLA2)基因突变致脂肪甘油三酯水解酶( adipose tridyceride lipase,ATGL)功能缺陷而导致的代谢性肌病,该病于2007年由法国的Fischer等[1]首次报道.截至2016年,国内外累计报道经基因检测证实的NLSDM病例不超过50例,其中中国患者仅数例[2].目前中国报道的该病患者多来自中国北方和西南地区,我们报道1例中部地区PNPLA2新发纯合移码突变导致的NLSDM.
35
R746(神经病学与精神病学)
2018-11-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
935-936