基因确诊的肯尼迪病1家系报告

摘要：

目的 研究肯尼迪病(KD)的遗传学和临床特点,并讨论基因检测对该病确诊及预防的意义.方法对1名疑诊为KD的患者的临床资料进行收集和分析,完善血常规、电解质、肝功能、肌酶谱、性激素、肌电图等检查.收集患者及3位亲属的外周血,检测雄激素受体(AR)基因第一外显子中CAG的重复次数.结果患者有躯干、四肢及延髓肌肉的无力、萎缩、震颤,伴有乳腺发育;血清肌酸激酶升高;血清孕酮水平升高,睾酮及其他指标正常;肌电图示神经源性损害.先证者CAG重复数为48次,其二哥为49次,先证者的女儿为48/22次,为携带者.先证者的儿子无该突变.结论KD是一种X-连锁隐性遗传病,主要临床特点为缓慢进展的脊髓、延髓肌肉的萎缩和无力.基因检测不但能帮助患者及其家庭确诊、筛查及预防该病,而且为遗传病的探索提供了支持.

关键词：肯尼迪病、临床特点、CAG重复序列、动态突变

所属期刊栏目：35

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：河南省医学科技攻关计划项目201502005

在线出版日期：2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：608-611