AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析
脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病,遗传因素决定其异质性[1].迟发性白质脑病(Late-onset leukoencephalopathy),是一种常染色隐性遗传的神经退行性疾病,属于AARS2基因突变相关的脑白质营养不良,主要表现为进行性共济失调、痉挛、认知功能的下降伴额叶功能障碍.脑磁共振显示明显的脑部深部白质改变和小脑萎缩,女性患者常伴有卵巢功能的衰竭[2].文中收集1例相对少见的迟发性白质脑病的临床、影像和实验室检查资料,并结合复习国内外文献进行分析,希望加深临床医生对迟发性白质脑病的认识.
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R742(神经病学与精神病学)
2018-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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