遗传性压力易感性周围神经病研究进展
遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由人类周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病.HNPP多于20～ 30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征[1].1947年荷兰学者De Jong首先报道了第1例HNPP家系患者,多在跪着刨土豆后反复出现腓总神经麻痹症状,故又称为“刨土豆病”[2].该病在神经电生理检查中表现为弥漫性的神经传导速度减慢.周围神经病理活检可出现局灶性髓鞘增厚,形似腊肠样结构,故又称为“腊肠样神经病”.1993年Chance等发现该病与染色体17p11.2上含1.5 Mb片段的大片缺失有关,而该区含有完整的PMP22基因[3].该病因早期临床症状轻微、表现多样且具有自限性,所以易被忽视,甚至造成漏诊和误诊.本文就该病病因及发病机制、临床特点、神经电生理检查、神经病理改变、诊断与鉴别诊断、治疗与预后等作一综述,以提高临床医师对该病的认识与诊断水平.
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R745(神经病学与精神病学)
2018-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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