糖原累积病的诊疗进展
糖原累积病(glucogen storage disease ,GSD)是基因缺陷导致糖原代谢中酶缺乏或活性降低,引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积,引起的一类遗传代谢性疾病. 肝脏、骨骼肌、脑是糖原代谢的主要场所,也是GSD主要受累器官,其它受累器官还有脾脏、心脏、肾脏和小肠等. 糖原累积病根据酶缺陷及转运体的不同,已分为十六型,大多为常染色体隐性遗传. 临床多表现为运动不耐受、肌无力、运动诱发的肌肉疼痛及肌痉挛,严重时可出现横纹肌溶解,伴肌红蛋白尿等,国内相关报道较少[1]. GSD根据累及脏器和临床表现不同,可分为肝GSD和肌GSD,其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主,Ⅶ型仅累及肌肉,Ⅰ、Ⅲb、Ⅳ、Ⅵ型主要累及肝脏 [2]. GSD的诊断需结合临床表现、生化检测、病理特点及基因检测等手段.
糖原累积病、糖原代谢、临床表现、常染色体隐性遗传、遗传代谢性疾病、能量代谢障碍、肌肉、肌红蛋白尿、横纹肌溶解、运动诱发、生化检测、基因缺陷、器官、基因检测、活性降低、肝脏、病理特点、转运体、酶缺乏、肌无力
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R741(神经病学与精神病学)
2017-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
957-960
